Гемохромотоз: что это за болезнь, наследственный характер заболевания

Железо в организме человека выполняет ряд важнейших функций — в составе гемоглобина доставляет кислород в клетки и ткани, активно участвует в обмене веществ и синтезе гормонов щитовидной железы, укрепляет иммунную систему. Однако ошибочно думать, что чем больше железа, тем лучше.

Гемохроматоз: что это такое, как распознать, диагностировать и вылечить

Его избыток приводит к возникновению тяжелого заболевания, которое поражает все внутренние органы. Гемохроматоз — что это такое, как и когда проявляется у взрослых и детей, какими грозит осложнениями, можно ли предотвратить возникновение недуга — эти вопросы остаются актуальными для ученых и врачей до сих пор.При этом установлено, что если больной проходит соответствующую терапию, то течение болезни заметно сглаживается, а срок жизни пациента увеличивается на десятки лет.

Описание гемохроматоза

Избыток железа в организме приводит к угнетению функций всех внутренних органов. Излишки металла не выводятся наружу, а оседают в печени, сердце, поджелудочной железе, почках и гипофизе, накапливаются в тканях, слизистых и суставах. Гемохроматоз — мультисистемное заболевание, которое возникает из-за чрезмерно активного всасывания железа органами ЖКТ.Так как металл накапливается в органах десятилетиями, то обычно симптомы появляются к 40 годам или позже. Болезнь считается достаточно редкой — заболевает лишь 2-3 человека из 1000. Первой страдает печень, поэтому вторым названием недуга является пигментный цирроз.

Это объясняется тем, что ежемесячно женщины теряют определенное количество железа вместе с менструальной кровью, естественным путем снижая его содержание в организме.

Почему возникает заболевание и его виды

Недуг имеет наследственный или приобретенный характер. Чаще всего врачи сталкиваются именно с врожденным заболеванием, которое обусловлено дефектами различных генов, отвечающих за метаболизм железа. Выделяется 4 вида этой формы гемохроматоза, причины которого кроются в наследственности:

• классический — определяется у 95% больных, связан с геном HFE, который перестает давать верную информацию о содержании железа в организме и сигнализирует о его постоянном дефиците, провоцируя чрезмерное всасывание металла в кишечнике;
• ювенильный — редкая форма недуга проявляется в возрасте 12-30 лет;
• наследственный, не связанный с геном HFE;
• аутосомно-доминантный — проявляется в нарушении транспортировки железа.

Вторичный гемохроматоз является следствием других заболеваний или возникает из-за чрезмерного поступления железа в организм. Имеет 4 разновидности:

• посттрансфузионный — связан с частыми переливаниями крови;
• алиментарный — возникает из-за цирроза печени, вызванного алкоголизмом, потому что спиртные напитки резко повышают количество всасываемого в ЖКТ железа;
• метаболический — нарушается метаболизм железа из-за вирусных гепатитов, талассемии, онкологии, кожной порфирии, проблем с поджелудочной железой;
• смешанный — имеет несколько причин.

Важно! Бесконтрольный прием железосодержащих витаминных комплексов, а также низкобелковая диета являются причинами гемохроматоза.Существует особая форма заболевания — неонатальный гемохроматоз, который выявляется у новорожденных на первых неделях жизни.Внутриутробная недоразвитость и печеночная недостаточность приводят к гибели младенцев. Болезнь всегда протекает стремительно.К сожалению, причины возникновения младенческой формы недуга пока неизвестны и сказать точно, что такое гемохроматоз новорожденных врачи не могут.

Как проявляется заболевание

Так как железо накапливается и откладывается в организме в течение нескольких десятилетий, то на разных стадиях заболевания появляются различные симптомы. Выделяют 3 степени развития гемохроматоза и соответствующие им признаки:

1. Начальная стадия — больные жалуются на чрезмерную утомляемость, снижение веса, боли в суставах и в области печени. Их начинает беспокоить сухость кожи, появляются слабость и снижение полового влечения. Дифференцировать заболевание только по этим симптомам достаточно проблематично. Перегрузка организма железом пока еще не присутствует.
2. Развернутая стадия — появляются бронзовая пигментация кожи, угнетение половой функции, у женщин обнаруживается бесплодие и аменорея, начинается цирроз печени. Присоединяющийся сахарный диабет носит специальное название — бронзовый диабет. На этой стадии диагностируется начальная и средняя степень перегрузки организма железом.
3. Терминальная стадия — из-за большого содержания железа возникают тяжелые заболевания: кахексия, асцит, портальная гипертензия. Такие недуги и состояния как печеночная и острая сердечная недостаточность, сепсис и диабетическая кома приводят к летальному исходу.

Наследственный, или идиопатический гемохроматоз, который является самой распространенной разновидностью заболевания, становится очевидным, когда количество железа в организме достигает 30-40 г.В зависимости от того, какой орган или система поражены возникают следующие симптомы:

• поражение сердца — кардиопатическая форма — основная нагрузка приходится на сердце, поэтому возникают аритмия, сердечная недостаточность, многократно повышается возможность инфаркта;
• поражение эндокринных органов — под удар попадают поджелудочная железа с возникновением сахарного диабета и гипофиз с угнетением половой и репродуктивной функций;
• поражение печени — гемохроматоз печени — происходит увеличение органа, появляется его болезненность, диагностируется цирроз, одновременно изменяются размеры селезенки (спленомегалия).

«К самым ранним признакам заболевания относятся изменение окраски кожи и слизистых, выпадение волос, вогнутая форма ногтей, суставные боли»При появлении этого комплекса симптомов необходимо обратиться ко врачу за разъяснениями, что это такое — начальный гемохроматоз или другое заболевание.

Особенности диагностики заболевания

Сложность выявления гемохроматоза заключается в постепенном нарастании симптомов и их схожести с другими заболеваниями. Диагноз ставится на основе проведения лабораторных и инструментальных исследований:

1. Биохимический анализ крови — гемохроматоз диагностируется при содержании железа более 38 мкмоль/л, дополнительно определяется содержание глюкозы и гликозилированного гемоглобина.
2. Анализ мочи — заболевание фиксируется при содержании железа от 10 мг/сутки при норме до 2 мг. Стандартной процедурой является проведение десфераловой пробы — принимаемый внутрь десферал соединяется с железом и выводится через почки (норма

Гемохроматоз

Гемохроматоз – наследственное полисистемное заболевание, сопровождающееся активным всасыванием железа в ЖКТ и его последующей аккумуляцией во внутренних органах (сердце, поджелудочной железе, печени, суставах, гипофизе). Клиника гемохроматоза характеризуется бронзовой пигментацией кожи и слизистых оболочек, развитием цирроза печени, сахарного диабета, кардиомиопатии, артралгий, нарушения половой функции и т. д.Диагноз гемохроматоза подтверждается при определении повышенной экскреции железа с мочой, высокого содержания железа в сыворотке крови и биоптатах печени, а также с помощью рентгенографии, УЗИ, МРТ внутренних органов.Лечение пациентов с гемохроматозом основано на соблюдении диеты, введении дефероксамина, проведении кровопусканий, плазмафереза, гемосорбции, симптоматической терапии. При необходимости решается вопрос о трансплантации печени и артропластике.Гемохроматоз (бронзовый диабет, пигментный цирроз) – генетически обусловленное нарушение метаболизма железа, приводящее к отложению железосодержащих пигментов в тканях и органах и развитию полиорганной недостаточности.Заболевание, сопровождающееся характерным симптомокомплексом (пигментация кожи, цирроз печени и сахарный диабет) было описано в 1871 г., а в 1889 г. получило название гемохроматоза за характерную окраску кожи и внутренних органов.Частота наследственного гемохроматоза в популяции составляет 1,5-3 случая на 1000 населения. Мужчины болеют гемохроматозом в 2-3 раза чаще, чем женщины. Средний возраст развития патологии — 40-60 лет.Ввиду полисистемности поражения, изучением гемохроматоза занимаются различные клинические дисциплины: гастроэнтерология, кардиология, эндокринология, ревматология и др.https://www.youtube.com/watch?v=u8iH3MAdUUYВ этиологическом аспекте выделяют первичный (наследственный) и вторичный гемохроматоз. Первичный гемохроматоз связан с дефектом ферментных систем, приводящим к отложению железа во внутренних органах. В зависимости от генного дефекта и клинической картины выделяют 4 формы наследственного гемохроматоза:

• I — классический аутосомно-рецессивный, HFE-ассоциированный тип (более 95% случаев)
• II – ювенильный тип
• III — наследственный HFE-неассоциированный тип (мутации в трансферриновом рецепторе 2-го типа)
• IV– аутосомно-доминантный тип.

Вторичный гемохроматоз (генерализованный гемосидероз) развивается в результате приобретенной недостаточности ферментных систем, участвующих в обмене железа, и часто ассоциирован с другими заболеваниями, в связи с чем выделяют следующие его варианты: посттрансфузионный, алиментарный, метаболический, смешанный и неонатальный.В клиническом течении гемохроматоз проходит 3 стадии: I — без перегрузки железом; II – с перегрузкой железом, но без клинических симптомов; III – с развитием клинических проявлений.ГемохроматозПервичный наследственный гемохроматоз является заболеванием с аутосомно-рецессивным типом передачи. В его основе лежат мутации гена HFE, расположенного на коротком плече 6-ой хромосомы.Дефект HFE-гена приводит к нарушению трансферрин-опосредованного захвата железа клетками 12-перстной кишки, следствием чего является формирование ложного сигнала о дефиците железа в организме.В свою очередь, это способствует повышенному синтезу железосвязывающего белка DCT-1 энтероцитами и усиленной абсорбции железа в кишечнике (при нормальном поступлении микроэлемента с пищей).В дальнейшем происходит чрезмерное отложение железосодержащего пигмента гемосидерина во многих внутренних органах, гибель их функционально активных элементов с развитием склеротических процессов. При гемохроматозе ежегодно в организме человека накапливается 0,5-1,0 г железа, а проявления заболевания манифестируют при достижении общего уровня железа 20 г (иногда 40-50 г и больше).Вторичный гемохроматоз развивается в результате избыточного экзогенного поступления железа в организм.Такое состояние может возникать при частых повторных гемотрансфузиях, неконтролируемом приеме препаратов железа, талассемии, некоторых видах анемии, кожной порфирии, алкогольном циррозе печени, хронических вирусных гепатитах В и С, злокачественных новообразованиях, следовании низкобелковой диете.

Клиническая манифестация наследственного гемохроматоза приходится на зрелый возраст, когда содержание общего железа в организме достигает критических значений (20-40 г). В зависимости от преобладающих синдромов различают гепатопатическую (гемохроматоз печени), кардиопатическую (гемохроматоз сердца), эндокринологическую формы заболевания.

Заболевание развивается постепенно; в начальной стадии преобладают неспецифичные жалобы на повышенную утомляемость, слабость, похудание, снижение либидо.В этой стадии больных могут беспокоить боли в правом подреберье, сухость кожи, артралгии, обусловленные хондрокальцинозом крупных суставов.В развернутой стадии гемохроматоза формируется классический симптомокомплекс, представленный пигментацией кожи (бронзовая кожа), циррозом печени, сахарным диабетом, кардиомиопатией, гипогонадизмом.

Интенсивность пигментации зависит от давности течения заболевания и варьирует от бледно-серого (дымчатого) до бронзово-коричневого цвета. Характерно выпадение волос на голове и туловище, вогнутая (ложкообразная) деформация ногтей.Отмечаются артропатии пястно-фаланговых, иногда коленных, тазобедренных и локтевых суставов с последующим развитием их тугоподвижности.Практически у всех больных выявляется увеличение печени, спленомегалия, цирроз печени. Нарушение функции поджелудочной железы выражается в развитии инсулинзависимого сахарного диабета.

В результате поражения гипофиза при гемохроматозе страдает половая функция: у мужчин развивается атрофия яичек, импотенция, гинекомастия; у женщин – аменорея и бесплодие.

Гемохроматоз сердца характеризуется кардиомиопатией и ее осложнениями – аритмией, хронической сердечной недостаточностью, инфарктом миокарда.В терминальной стадии гемохроматоза развивается портальная гипертензия, асцит, кахексия.Гибель пациентов, как правило, наступает вследствие кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода, печеночной недостаточности, острой сердечной недостаточности, диабетической комы, асептического перитонита, сепсиса. Гемохроматоз значительно увеличивает риск развития рака печени (гепатоцеллюлярной карциномы).

Между тем, диагностика заболевания едина при различных клинических вариантах гемохроматоза.После оценки клинических признаков больным назначается комплекс лабораторно-инструментальных исследований, позволяющих убедиться в правомерности диагноза.https://www.youtube.com/watch?v=x-tAK3gxY8kЛабораторными критериями гемохроматоза служат значительное повышение уровня железа, ферритина и трансферрина в сыворотке крови, увеличение выведения железа с мочой, снижение общей железосвязывающей способности сыворотки крови.Диагноз подтверждается с помощью пункционной биопсии печени или кожи, в образцах которых обнаруживается отложение гемосидерина.Наследственная природа гемохроматоза устанавливается в результате проведения молекулярно-генетической диагностики.

С целью оценки тяжести поражения внутренних органов и прогноза заболевания исследуются печеночные пробы, уровень глюкозы крови и мочи, гликозилированный гемоглобин и др. Лабораторная диагностика гемохроматоза дополняется инструментальными исследованиями: рентгенографией суставов, ЭКГ, ЭхоКГ, УЗИ органов брюшной полости, МРТ печени и др.

Основной целью проводимой терапии служит удаление избытка железа из организма и недопущение развития осложнений. Больным с гемохроматозом назначается диета, предусматривающая ограничение пищевых продуктов с высоким содержанием железа (яблок, мяса, печени, гречневой крупы, шпината и пр.), легкоусвояемых углеводов.Запрещается прием мультивитаминов, аскорбиновой кислоты, БАДов, содержащих железо, алкоголя. Для выведения избытков железа из организма прибегают к кровопусканиям под контролем показателей гемоглобина, гематокрита крови, ферритина.С этой же целью могут использоваться экстракорпоральные методы гемокоррекции – плазмаферез, гемосорбция, цитаферез.

Одновременно проводится симптоматическое лечение цирроза печени, сердечной недостаточности, сахарного диабета, гипогонадизма.При выраженной артропатии определяются показания к проведению артропластики (эндопротезирования пораженных суставов). У пациентов с циррозом решается вопрос о проведении трансплантации печени.

Прогноз и профилактика гемохроматоза

Несмотря на прогрессирующее течение заболевания, своевременная терапия позволяет продлить жизнь пациентов с гемохроматозом на несколько десятилетий.При отсутствии лечения средняя продолжительность жизни больных после диагностики патологии не превышает 4-5 лет.Наличие осложнений гемохроматоза (главным образом, цирроза печени и застойной сердечной недостаточности) является прогностически неблагоприятным признаком.

При наследственном гемохроматозе профилактика сводится к проведению семейного скрининга, раннему выявлению и началу лечения заболевания. Избежать развития вторичного гемохроматоза позволяет рациональное питание, контроль за назначением и приемом препаратов железа, проведением переливаний крови, отказ от приема алкоголя, наблюдение за больными с заболеваниями печени и системы крови.

Гемохроматоз

Любые заболевания печени проводят к дисфункции других органов и систем организма. Ведь печень — фильтр организма, который освобождает его от токсинов, тяжелых металлов, избытка гормонов, жира.Гемохроматоз — заболевание печени наследственного характера. Такой генетический сбой провоцирует повышение всасывания железа в органах пищеварительной системы, крови. Так, наблюдается излишнее скопление железа в тканях и органах.Что такое гемохроматоз, каковы его признаки? И как лечить такое тяжелое заболевание?

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматозом называется заболевание печени, которое характеризуется нарушением обмена железа. Это провоцирует к накоплению железосодержащих элементов и пигментов в органах. В дальнейшем такое явление приводит к возникновению полиорганной недостаточности. Свое название заболевание получило из-за характерного окраса как кожных покровов, так и внутренних органов.Очень часто встречается именно наследственный гемохроматоз. Его частота составляет около 3-4 случаев на 1000 человек населения. При этом, гемохроматоз чаще встречается у мужчин, нежели у женщин.Активное развитие, и первые признаки недуга начинают себя проявлять в возрасте 40-50 лет.

Специалисты различают два основных типа недуга: первичный и вторичный. Первичный гемохроматоз — дефект ферментных систем. Данный дефект провоцирует накопление железа во внутренних органах. В свою очередь, первичный гемохроматоз делится на 4 формы, в зависимости от дефективного гена:

• Аутосомно-рецессивный классический;
• Ювенильный;
• Наследственный неассоциированный;
• Аутосомно-доминантный.

Развитие вторичного гемохроматоза происходит на фоне приобретенной дисфункции ферментных систем, которые принимают участие в процессе обмена железа.Вторичный гемохроматоз тоже делится на несколько типов: алименарный, посттрансфузионный, метаболический, неонатальный, смешанный.Развитие любой формы гемохроматоза происходит в 3 этапа — без избытка железа, с избытком железа (без симптоматики), с избытком железа (с проявлением яркой симптоматики).

Основные причины гемохроматоза

Наследственный гемохроматоз (первичный) — болезнь аутосомно-рецессивного типа передачи. Основной причиной такой формы можно назвать мутацию гена, который называется HFE. Он находится на коротком плече в шестой хромосоме.Мутации данного гена провоцируют нарушения захвата железа клетками кишечника. В результате этого формируется ложный сигнал о нехватке железа в организме и крови. Такое нарушение ставится причиной повышенного выделения белка DCT-1, который связывает железо.Следовательно, абсорбция элемента в кишечнике усиливается.Далее, патология приводит к избытку пигмента железа в тканях. Как только возникает избыток пигмента, наблюдается гибель многих активных элементов, что становится причиной склеротических процессов. Причиной появления вторичного гемохроматоза является излишнее поступление железа в организм извне. Данное состояние нередко возникает на фоне следующих проблем:

• Чрезмерный прием препаратов с железом;
• Талассемия;
• Анемия;
• Кожная порфирия;
• Алкогольный цирроз печени;
• Вирусные гепатиты В, С;
• Злокачественные опухоли;
• Соблюдение низкобелковой диеты.

Симптоматика заболевания

Гемохроматоз печени характеризуется яркой симптоматикой. Но, первые признаки недуга начинают проявлять себя в зрелом возрасте — после 40 лет. Именно к этому периоду жизни в организме скапливается до 40 граммов железа, что значительно превышает все допустимые нормы. В зависимости от этапа развития гемохроматоза различают и симптомы заболевания. Стоит рассмотреть их более подробно.

Симптомы начальной стадии развития

Заболевание развивается постепенно. На начальном этапе симптоматика не выражена.В течение многих лет больной может жаловаться на общую симптоматику: недомогание, слабость, повышенная утомляемость, снижение массы тела, снижение потенции у мужчин.Далее, к этим признакам начинают присоединяться и более выраженные признаки: болевой синдром в области печени, боль в суставах, сухость кожных покровов, атрофические изменения яичек у мужчин. После этого возникает активное развитие гемохроматоза.

Признаки развернутой стадии гемохроматоза

Основными признаками данной стадии являются следующие осложнения:

• Пигментация кожных покровов;
• Пигментация слизистых оболочек;
• Цирроз печени;
• Сахарный диабет.

Наследственный гемохроматоз, как и любая другая форма, характеризуется пигментацией. Это самый частые и основной признак перехода недуга в развернутую стадию.Яркость симптома зависит от давности течения заболевания. Дымчатый и бронзовый оттенок кожи, чаще всего проявляется на открытых участках кожи — лице, руках, шее.

Также, характерная пигментация наблюдается на половых органах, в подмышечных впадинах.

Избыток железа, в первую очередь откладывается именно в печени. Поэтому, почти у каждого больного при диагностике фиксируется увеличение железы. Меняется и структура печени — она становится более плотной, болезненной при пальпации. У 80% больных развивается сахарный диабет, и в большинстве случаев он инсулинозависимый. Эндокринные изменения проявляются и в таких признаках:

• Дисфункция гипофиза;
• Гипофункция эпифиза;
• Нарушение работы надпочечников;
• Дисфункция половых желез, щитовидной железы.

Излишнее накопление железа в органах сердечно-сосудистой системы при первичном наследственном гемохроматозе происходит в 95% случаев. Но, симптоматика со стороны работы сердца проявляется только в 30% всех случаев заболевания.Так, диагностируется увеличение сердца, аритмия, рефрактерная сердечная недостаточность. Есть характерные симптомы в зависимости от пола. Так, мужчин наблюдается атрофия яичек, полная импотенция, гинекомастия.У женщин часто возникает бесплодие, аменорея.

Симптоматика термальной стадии гемохроматоза

В этот период специалисты наблюдают процесс декомпенсации органов. Проявляется это в виде развития портальной гипертензии, печеночной недостаточности, желудочковой сердечной недостаточности, истощения, дистрофии, комы диабетической.В таких случаях смертность наступает, чаще всего, от кровотечения расширенных варикозных вен пищевода, перитонита, диабетической и печеночной комы. Возрастает риск развития опухолевых новообразований.Редкой формой считается ювенильный гемохроматоз, который активно развивается в возрасте 20-30 лет. В основном, поражаются печень и сердечная система.

Диагностика гемохроматоза

Диагностика проводится специалистом, в зависимости от основного симптома. Так, пациент может обратиться за помощью к кардиологу, гастроэнтерологу, гинекологу, эндокринологу, ревматологу, урологу или дерматологу.При этом, варианты диагностики одинаковы, независимо от клинических проявлений гемохроматоза.

По результатам лабораторных исследований можно будет поставить точный диагноз. Так, на наличие гемохроматоза будут указывать следующие показатели:

• Высокий уровень железа в крови;
• Повышение уровня трансферрина и ферритина в сыворотке крови;
• Повышенное выделение железа с уриной;
• Низкая железосвязывающая способность сыворотки крови.

Далее, специалист может назначить проведение биопсии печени или кожных покровов при помощи пункции. Во взятых образцах будут обнаружены отложения гемосидерина, что тоже укажет на гемохроматоз.Наследственный гемохроматоз устанавливается при помощи молекулярно-генетического исследования.

Для установления степени поражения, состояния пораженных внутренних органов требуется проведение инструментальной диагностики.

Наиболее популярным методом исследования является УЗИ пораженных органов. Есть возможность оценить состояние печени, сердца, кишечника. Для более детальной диагностики назначают МРТ или КТ, рентгенографию суставов. Дополнительно можно провести исследование печеночных проб, мочи, уровня сахара в крови, гликозилированного гемоглобина.

Лечение гемохроматоза

Терапия гемохроматоза проводится обязательно комплексная. Основной задачей такого лечения является выведение железа из организма. Но, очень важно, чтобы диагноз был поставлен правильно. Только после этого назначается лечение. Заниматься самолечением категорически запрещено. Итак, первым этапом терапии считается прием железосвязывающих препаратов.Такие препараты при попадании в организм начинают активно связываться с молекулами железа, с дальнейшим их выведением. С этой целью часто используется 10-% раствор десферала. Он предназначен для внутривенного введения. Курс терапии назначается исключительно доктором, в зависимости от тяжести течения гемохроматоза. В среднем курс длится 2-3 недели.Обязательным условием в комплексном лечении гемохроматоза является проведение флеботомии. Данная процедура еще известна под названием кровопускания. Еще с давних времен кровопусканием лечение разнообразные заболевания. А гемохроматоз отлично поддается такому варианту терапии. Благодаря пусканию уменьшается количество эритроцитов в общем количестве крови.

В период лечения стоит соблюдать такие условия:

• Полное исключение алкоголя;
• Отказ от приема БАДов;
• Отказ от приема витамина С, мультивитаминных комплексов;
• Исключение из рациона питания продуктов с высоким уровнем железа;
• Отказ от употребления легкоусвояемых углеводов.

Для очищения крови, специалисты могут прибегнуть к помощи плазмафереза, цитафереза или гемосорбции. Одновременно с выведением железа стоит проводить симптоматическое лечение печени, сердечной недостаточности, сахарного диабета. Комплексное лечение заболевания включает в себя и соблюдение определенной диеты.

Диета гемохроматозе

Соблюдение диеты при таком заболевание играет важную роль в процессе лечения. Так, из рациона больного полностью исключаются продукты, которые являются источником большого количества железа. К таким можно отнести следующие:

• Свинина, говядина;
• Гречневая крупа;
• Фисташки;
• Яблоки;
• Бобы;
• Кукуруза;
• Шпинат;
• Петрушка.

Стоит помнить, что, чем темнее мясо, тем больше в нем находится данного микроэлемента. При гемохроматозе категорически запрещено употреблять любые алкогольные напитки.К усиленному усвоению железа приводит потребление витамина С. Поэтому, аскорбиновую кислоты тоже стоит исключить. Специалисты утверждают, что не нужно полностью отказываться от продуктов, содержащих железо.Необходимо просто минимизировать количество их потребления.Ведь гемохроматоз — болезнь избытка железа. Стоит нормализовать его уровень. А вот дефицит железа спровоцирует тяжелые заболевания крови. Все должно быть в меру. При составлении диетического меню, нужно заменить темное мясо на светлое, гречневую кашу на пшеничную. Соблюдение такой диеты ускорит процесс выздоровления, улучшит общее состояние больного.

Каков прогноз?

В случае своевременного выявления гемохроматоза жизнь пациента продлевается на десятилетия. В целом, прогноз определяется с учетом перегрузки органов.К тому же, гемохроматоз возникает в зрелом возрасте, когда нередко развиваются сопутствующие хронические недуги. Если не заниматься терапией гемохроматоза длительность жизни будет составлять максимум 3-5 лет.Неблагоприятный прогноз наблюдается и в случае поражения печени, сердца и эндокринной системы при данном недуге.

Чтобы избежать развития вторичного гемохроматоза стоит следовать правилам профилактики.

Основными являются рациональное, сбалансированное питание, прием препаратов железа только под контролем врача, периодическое переливание крови, исключение алкоголя, наблюдение у рвача при наличии заболеваний сердца и печени. Первичный гемохроматоз требует семейного скрининга. После этого начинается максимально эффективное лечение.

Наследственный гемохроматоз: Симптомы, Причины развития, Лечение

Гемохроматоз — это состояние, при котором организм впитывает и накапливает слишком много железа. Повышенный уровень железа называют перенасыщением. Перенасыщение железом способно повредить органы и ткани, в особенности печень, сердце и поджелудочную железу.

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматоз — это состояние, при котором организм впитывает и накапливает слишком много железа. Повышенный уровень железа называют перенасыщением. Перенасыщение железом способно повредить органы и ткани, в особенности печень, сердце и поджелудочную железу.

Каковы основные симптомы?

Признаки и симптомы наследственного гемохроматоза индивидуальны для каждого человека. Кроме того, мужчины больше подвержены развитию этого нарушения. Хотя наследственный гемохроматоз является врожденным, у большинства людей симптомы проявляются лишь в зрелом возрасте. Также они отличаются в зависимости от содержания железа в рационе, приема препаратов железа или употребления алкоголя.К ранним симптомам относятся утомляемость, боль в животе, суставная боль или импотенция. У женщин также могут наблюдаться нарушения менструального цикла или раннее наступление менопаузы.При очень высоком уровне железа в крови кожа может приобрести бронзовый или серый оттенок. Стандартные клинические анализы также могут показать негативные результаты. Печень может увеличиться или повредиться вплоть до развития цирроза — необратимого и обширного рубцевания. К прочим признакам наследственного гемохроматоза относятся диабет и сердечно-сосудистые проблемы.

Каковы причины развития?

Существует 2 типа гемохроматоза:Первичный гемохроматоз (называемый также наследственным) — это наиболее распространенный тип заболевания. Он передается генетически, поэтому человек рождается уже с гемохроматозом. Происходит это из-за наследования ребенком мутировавшего гена HFE у родителей. Именно этот ген заставляет организм хранить чрезмерное количество железа.Вторичный гемохроматоз (называемый также приобретенным) может развиться у людей, принимающих препараты железа более 10 лет или в результате слишком большого количества переливаний крови. Также этот тип заболевания иногда встречается у лиц, страдающих определенными формами анемии или болезнями печени.

Кому нужно пройти обследование?

Всем людям, у которых есть страдающие наследственным гемохроматозом родственники, должны сдать анализ крови на предмет перенасыщения железом.Также это касается наличия заболеваний, которые могут быть вызваны в том числе наследственным гемохроматозом.

Более того, все взрослые родственники лица, страдающего этим заболеванием, могут сдать специальный анализ, позволяющий выявить мутировавший ген HFE. Результаты этого анализа облегчат врачу последующее диагностирование.

Диагностика

Диагностировать наследственный гемохроматоз достаточно сложно из-за того, что многие другие заболевания сопровождаются теми же симптомами, что и ранние этапы гемохроматоза.Врач задаст вопросы о симптомах, проведет осмотр и назначит сдачу анализа крови для определения уровня железа в крови и печени.Если результаты покажут отклонение от нормы, может быть назначен дополнительный анализ на выявление мутировавшего гена HFE.

Но даже в том случае, если вы здоровы, обязательно сообщите врачу о наличии гемохроматоза у родителей или родных братьев/сестер. В некоторых случаях он может порекомендовать специальный генетический тест, позволяющий определить наследственный гемохроматоз еще до проявления его симптомов или признаков.

Врач объяснит вам плюсы и минусы генетического тестирования. Так, при официальном выявлении гена HFE у вас могут возникнуть проблемы с работой и медицинской страховкой. Именно поэтому такое тестирование обычно не рекомендуется детям до 18 лет.

Как лечится наследственный гемохроматоз?

Целью лечения является снижение и нормализация уровня содержания железа в крови. Обычно это достигается путем регулярной флеботомии — удаления части крови из организма. Процедура проводится аналогично донорской сдаче крови.Врач решит, насколько часто необходимо проводить флеботомию. Как правило, это делается 1-2 раза в неделю до нормализации уровня железа, после чего частота снижается.В целом при наследственном гемохроматозе необходимо соблюдать следующие рекомендации:

• Не принимайте препараты железа или содержащие его витамины.
• Не принимайте добавки с витамином С.
• Не употребляйте большое количество красного мяса.
• Максимально сократите потребление алкоголя. В некоторых случаях от него вообще стоит отказаться. Дело в том, что переизбыток железа в сочетании с алкоголем может усугубить заболевания печени. В любом случае, спросите врача о том, можно ли вам употреблять алкоголь. Если да, то в каком количестве.
• Не ешьте сырых моллюсков. Более того, даже не притрагивайтесь к ним из-за повышенного риска бактериального инфицирования.

Каковы последствия заболевания?

При раннем диагностировании и своевременном лечении практически всех долгосрочных последствий наследственного гемохроматоза удается избежать. Если заболевание выявлено до момента развития цирроза или диабета, оно не должно повлиять на продолжительность жизни.

Каковы возможные осложнения?

При наследственном гемохроматозе может понадобиться проведение биопсии печени для определения степени ее повреждения. При этом врач отрезает маленький кусочек печени для последующего его изучения под микроскопом. При наличии цирроза существенно повышается риск развития рака печени. В редких случаях при очень тяжелых формах цирроза необходима трансплантация этого органа.